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一项新的研究发现,阿尔茨海默病可能有几十年来一直被隐藏的遗传成分

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  • 2024-12-22 02:48:05
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七项新的基因发现可能会“彻底改变”我们对阿尔茨海默病的理解。这项研究特别关注x染色体,它存在于几乎所有人身上,除了那些患有像特纳综合症这样的染色体疾病的人。

发表在《分子精神病学》(Molecular Psychiatry)杂志上的这项研究确定了人类基因组上的7个位点,这些位点的变异可能表明一个人患阿尔茨海默病的风险。然而,科学家们有些失望,因为他们本希望找到影响阿尔茨海默病的染色体上的明确遗传联系。

相反,他们发现了来自这七个特定区域的“暗示信号”,其中四个在阿尔茨海默氏症中很常见,而三个则更为罕见。这可能是全面了解阿尔茨海默病的基因构成、何时发病以及如何更有效地干预的关键。

然而,在对目前的阿尔茨海默病患者做出任何改变之前,还需要进一步的研究来更彻底地调查这七个领域。这项开创性的研究被认为是对x染色体及其与神经退行性疾病联系的最全面的研究。

阿尔茨海默氏症的遗传联系在医学界已经确立多年,但由于对这种复杂染色体进行深入研究所需的激烈方法,科学家们一直回避探索其与X染色体的联系。尽管有超过15%与智力残疾相关的已知基因变异与这条染色体有关。

该研究分析了x染色体对阿尔茨海默病的影响图片:盖蒂)

与其他智力障碍不同的是,这些智力障碍被认为是在染色体首次激活的早期发育阶段开始的,而阿尔茨海默氏症是在几十年后才表现出来的。研究中最一致的一个位点已经与一种与高等教育困难相关的基因联系在一起。

研究人员推测,这可能意味着基因组中的变异和位置可能与认知能力下降和整体认知储备降低有关。因此,这种新的联系可能会改变我们对X染色体本身的理解,因为它也可能比以前认为的更晚地影响大脑的恢复能力和认知储备。

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